Il farmaco della speranza. Quando alla piccola Zoe Harting, a pochi
mesi di vita, venne diagnosticata la Sma1, la forma più severa di
atrofia muscolare spinale, i neurologi dissero ai genitori che non
avrebbe superato i 2 anni. Era il 2012 e fu una doccia fredda per John
ed Eliza Harting. «Ci dissero che avremmo potuto solo accudirla, darle
amore e lasciarla morire», raccontano. Poi una svolta insperata: Zoe,
nel 2013, diventa la prima bambina al mondo a ricevere un farmaco
sperimentale, il nusinersen, che ora i medici sperano possa cambiare le
vite di migliaia di piccoli pazienti come lei. Zoe è nata a El Granada
(California) e aveva 7 mesi quando ha cominciato il trattamento. Allora
era molto debole, non riusciva a sedersi né a rotolare. Non poteva
muovere le gambe e alzare le braccia da sdraiata, oltre ad avere
difficoltà a deglutire. Così quando i genitori - lui bioinformatico, lei
statistica - ricevettero una chiamata dal neurologo pediatrico John Day
della Stanford University, che proponeva loro di considerare
l'arruolamento in un trial clinico su un nuovo farmaco sperimentale,
accettarono. Oggi i risultati dello studio che la piccola ha contribuito
a lanciare si sono guadagnati le pagine di 'Lancet'. Secondo quanto
riportato il farmaco, sviluppato da Ionis Pharmaceutical in partnership
con Biogen, è risultato sicuro e ben tollerato. Anche se il trial
multicentrico ha incluso solo 20 bambini ed era finalizzato
principalmente a testare la sicurezza, i ricercatori riferiscono
significativi miglioramenti nella capacità dei baby-pazienti di
raggiungere traguardi motori, la loro funzione motoria è risultata
migliorata e si è osservato un aumento della funzione dei nervi che
vengono colpiti dalla malattia. Ora il farmaco sta procedendo
rapidamente attraverso l'iter regolatorio di approvazione.
In
aggiunta al trial al quale ha partecipato Zoe, il nusinersen è stato
valutato in un altro studio clinico su pazienti con Sma1 che è stato
stoppato prima del previsto ad agosto perché, spiegano gli esperti, era
ovvio che i bambini trattati stavano raggiungendo un numero
significativamente maggiore di traguardi motori rispetto a quelli del
gruppo di controllo. Il trial è stato dunque trasformato in un
'open-label study', il che significa che tutti i partecipanti possono
ricevere il farmaco. Il trattamento sperimentale - spiegano gli
scienziati - ha rallentato la progressione della malattia, migliorato la
sopravvivenza e in alcuni casi ha dimostrato un notevole miglioramento
della funzione muscolare. «Con nusinersen questi bambini non solo vivono
più a lungo, ma stanno vivendo meglio», commenta Richard S. Finkel,
autore principale dello studio su Lancet e responsabile di Neurologia al
Nemours Children's Hospital di Orlando (Usa). «Non si può definire una
cura, ma è più di quanto siamo mai stati capaci di offrire a queste
famiglie finora», assicura.
Come Zoe anche Asher Camp di Lakeland
(Florida) ha ricevuto una diagnosi di Sma1: aveva 6 mesi e anche lui ha
cominciato il trattamento all'interno del trial clinico un mese più
tardi al Nemours Children's Hospital. Ora ha 3 anni. I suoi genitori
hanno osservato uno sviluppo che ritenevano impensabile. «Grazie ai
finanziamenti alla ricerca, alla sensibilizzazione dei pazienti,
possiamo immaginare un giorno in cui i genitori non verranno più mandati
a casa con una diagnosi che suona come una condanna a morte ma con una
speranza per il futuro», dice la mamma di Asher, Amanda Camp.
L'approvazione della Fda per nusinersen è attesa entro i prossimi 2 mesi
(il dossier è stato sottoposto anche all'agenzia europea Ema), e nel
frattempo il medicinale è disponibile nell'ambito di un programma di
accesso allargato in alcuni centri Usa, incluso il Lucile Packard
Childern's Hospital Stanford. «Questo farmaco davvero cambia le cose per
la Sma», sottolinea Day. Nusinersen è un oligonucleotide antisenso che
funziona attaccandosi a una specifica porzione di materiale genetico. La
Sma1 si sviluppa nei bambini che ereditano 2 copie difettose del gene
Smn1, che codifica per una proteina chiamata 'Survival motor neuron' che
mantiene i nervi che trasportano i segnali dal midollo spinale ai
muscoli. Senza, i nervi degenerano e i muscoli si atrofizzano. La
maggior parte delle persone hanno un secondo gene chiamato Smn2,
identico al 99% a Smn1, che però produce una proteina molto poco
funzionale. «È come una ruota di scorta ma piatta», osserva Day, e il
farmaco nusinersen può 'gonfiarlà, portando a un aumento della
produzione di proteina Smn funzionale. Una scoperta ancora più grande,
aggiunge Day, è che farmaci con lo stesso meccanismo d'azione potrebbero
aiutare a trattare altre malattie genetiche. Al momento sono in corso
trial su altre malattie neurologiche, inclusa la distrofia muscolare, la
Corea di Huntington e la Sla.
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